半乳糖血症

半乳糖血症概述

半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。

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半乳糖血症患儿的喂养
  半乳糖血症患儿缺乏1-磷酸半乳糖尿甙酸转移酶,因而1-磷酸半乳糖聚积在血及组织中,新生儿时期开始喂奶后即可发生症状:呕吐、低血糖、惊厥、...[阅读全文]
发表于 2012-08-08 15:40:17

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半乳糖血症的诊断防治
  半乳糖血症临床表现   由于缺乏半乳糖1-磷酸尿苷转移酶,致使半乳糖代谢阻滞,半乳糖积聚在血及组织内,并随尿排出。其代谢物1-磷酸半乳...[阅读全文]
发表于 2012-08-08 15:39:46

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半乳糖代谢
  半乳糖是由乳类食物中的乳糖水解而来,其代谢主要是通过半乳糖激酶(galactokinase, galk)、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(g...[阅读全文]
发表于 2012-08-08 15:39:15

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